Relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP (INSA) divulgou o relatório do Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP) referente ao ano de 2014. O PNDP, conhecido também por “teste do pezinho”, existe desde 1979 e tem como objetivo primário o rastreio neonatal de doenças cujo tratamento precoce permita evitar, nas crianças rastreadas, atraso mental, situações de coma e alterações neurológicas ou metabólicas graves e definitivas.

Diagnóstico precoce

Das principais atividades relacionadas com o desenvolvimento do Programa em 2014, destaca-se o seguinte:

  • São atualmente rastreados em Portugal o Hipotiroidismo Congénito e 24 Doenças Hereditárias do Metabolismo, com uma taxa de cobertura próxima dos 100%;
  • Foram detetados 83 casos de doença, mantendo-se a média da idade de início de tratamento nos 10 dias de vida;
  • Foi concluído o Estudo Piloto para o Rastreio Neonatal da Fibrose Quística em 80.000 recém-nascidos.

Fonte: Portal da Saúde
PNDP: Relatório 2014

Um dia com o Diagnóstico Precoce

O Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge organiza dia 14 de outubro no Centro de Saúde Pública Gonçalves Ferreira, no Porto, mais uma edição do curso “Um dia com o diagnóstico precoce”. A ação formativa destina-se a todos os profissionais que intervêm no diagnóstico de doenças incluídas no Programa Nacional de Diagnóstico Precoce (PNDP).

Diagnóstico precoce

A iniciativa tem como objetivos informar os participantes sobre a organização do PNDP e discutir os problemas relacionados com a colheita de sangue, com a conservação e envio das fichas. Informar sobre as patologias atualmente rastreadas, os critérios de seleção utilizados e o modo pelo qual deve ser dado conhecimento aos pais sobre os resultados do rastreio são outros dos objetivos deste curso que já vai na sua 12ª edição.

O PNDP realiza, desde 1979, testes de rastreio, em todos os recém-nascidos, de algumas doenças graves, o chamado “teste do pezinho”. Estes testes permitem identificar as crianças que sofrem de doenças, quase sempre genéticas, como a fenilcetonúria ou o hipotiroidismo congénito, que podem beneficiar de tratamento precoce.

Os interessados em frequentar este curso devem efetuar a sua inscrição até ao dia 7 de outubro, na plataforma de formação do INSA.

Fonte: INSA